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新生儿原发性肉碱缺乏症能治好吗
补充说明：新生儿原发性肉碱缺乏症能治好吗
2018-12-28 14:52
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精选回答(2)
新生儿原发性肉碱缺乏症，一般不能完全治好，但可以通过积极治疗，有效控制病情的发展。原发性肉碱缺乏症是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是由于肉碱转运蛋白基因突变，导致肉碱转运障碍，体内肉碱缺乏，影响细胞能量代谢的一种疾病。
1、药物治疗
新生儿原发性肉碱缺乏症，主要是通过药物治疗，药物治疗主要是补充左卡尼汀，可以维持血浆中肉碱的水平，还可以补充能量，满足机体代谢的需求。新生儿原发性肉碱缺乏症，可能会出现心律失常、心肌病、心肌炎、肝功能损伤、肾功能损伤等症状，还可以遵医嘱使用能量合剂，比如葡萄糖、脂肪乳等，可以补充机体所需要的能量，维持机体的正常运作。
2、饮食治疗
新生儿原发性肉碱缺乏症，是一种慢性疾病，在治疗期间，还需要配合饮食治疗，可以适当地给新生儿吃一些富含肉碱的食物，比如动物内脏、海鱼、豆制品等，补充肉碱，也可以多吃新鲜的蔬菜和水果，比如苹果、香蕉、菠菜、油菜等，补充维生素，有利于病情的恢复。
3、手术治疗
如果新生儿的病情比较严重，出现了肝功能损伤的情况，并且出现了心律失常的现象，需要及时进行肝移植手术治疗，可以有效改善肝功能，从而缓解症状。
4、康复治疗
新生儿原发性肉碱缺乏症，可能会出现肌无力、心肌病、心肌炎等症状，还可能会出现智力低下、肌张力低下等情况。如果新生儿的病情比较轻微，可以在医生的指导下进行康复治疗，比如适当进行按摩、推拿等，可以促进新生儿的血液循环，有利于病情的恢复。
5、其他治疗
如果新生儿出现呼吸困难的症状，可以及时到正规医院，在医生的指导下通过吸氧的方式进行治疗，以免延误病情，对新生儿的身体造成严重损伤。
若新生儿出现不适症状，建议及时到医院就诊，以免延误病情。
2023-08-17 22:20
举报肉碱缺乏症是一种与线粒体有关的疾病。通常，人体可以储存约20克的肉碱，通过进食、体内合成、肾脏和再吸收维持动态平衡。肉碱缺乏可发生在摄取不足，合成减少，或肾吸收受损。原发性肉碱缺乏症是一种遗传性疾病，相对罕见。继发性肉碱缺乏更为常见。在治疗方面，肉乳剂通常可以口服，以避免饥饿和禁食，并防止症状恶化。
2018-12-28 14:57
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医生回答(1)
你现在的情况很罕见。如果能不能治好，那要看你的病情而定。有人建议你平时保持稳定的心情。别着急。优先选择清淡的饮食。避免过多摄取冷辣食物，多吃新鲜蔬菜和水果，平时多运动，提高免疫力和身体抵抗力，多注意休息。
2018-12-28 16:15
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心律失常(cardiacarrhythmia)是由于窦房结激动异常或激动产生于窦房结以外，激动的传导缓慢、阻滞或经异常通道传导，即心脏活动的起源和(或)传导障碍导致心脏搏动的频率和(或)节律异常。心律失常是心血管疾病中重要的一组疾病。它可单独发病亦可与心血管病伴发。可突然发作而致猝死，亦可持续累及心脏而衰竭。“心律紊乱”或“心律不齐”等词的含义偏重于表示节律的失常，心律失常既包括节律又包括频率的异常，更为确切和恰当。
