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线粒体疾病有哪些?
补充说明:线粒体疾病有哪些?
a******W 2018-12-28 17:12
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精选回答(1)
线粒体疾病是因为线粒体功能不正常从而导致的一些疾病,因为线粒体是细胞内产生能量的细胞器,除了红血细胞外,它存在于人体内的每个细胞中,如果是有线粒体疾病通常是遗传的,常见发病时骨骼肌和中枢神经系统,常见病因时编码线粒体氧化代谢的酶发生障碍。
2018-12-28 17:16
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医生回答(1)
线粒体疾病临床表现多是20多岁起病,临床特征是骨骼肌极度不能耐受疲劳,轻度活动就会感到疲乏,常常伴随有肌肉酸痛和压痛,另外线粒体脑肌病还包括有慢性进行性外眼肌瘫痪,肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维等。
2018-12-28 18:20
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线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常,导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber,RRF),并诊断首例线粒体肌病,继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统,引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。