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足底血几几年普及的?

发病时间:不清楚

足底血几几年普及的?

补充说明:足底血几几年普及的?

2021-01-09 19:52

苯丙酮尿症 甲状腺功能减退症 智力发育迟缓 先天性代谢缺陷 脑损伤

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精选回答(1)

程斌 主治医师 济南市中西医结合医院 三甲

擅长:在骨科创伤,颈肩腰腿痛,股骨头坏死,椎间盘突出等以及手足显微外科方面,具有较高的造诣。

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目前,足跟血的主要检查是苯丙酮尿症(pku)和甲状腺功能减退症(ch),如果不及时治疗,可能导致婴儿严重智力发育迟缓。主要针对发病率高、早期无明显症状、实验室指标阳性的疾病,可进行诊断和治疗。因此,我们可以在新生儿期发现一些先天性代谢缺陷疾病,找出可疑的患者,然后进一步检查和确认诊断,使儿童能够得到早期诊断和治疗,避免因不可逆的脑损伤而引起的身心发育障碍,甚至死亡。

2022-09-16 15:24

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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