发病时间：不清楚
足底血几几年普及的？
补充说明：足底血几几年普及的？
2021-01-09 19:52
苯丙酮尿症 甲状腺功能减退症 智力发育迟缓 先天性代谢缺陷 脑损伤
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精选回答(1)
目前，足跟血的主要检查是苯丙酮尿症（pku）和甲状腺功能减退症（ch），如果不及时治疗，可能导致婴儿严重智力发育迟缓。主要针对发病率高、早期无明显症状、实验室指标阳性的疾病，可进行诊断和治疗。因此，我们可以在新生儿期发现一些先天性代谢缺陷疾病，找出可疑的患者，然后进一步检查和确认诊断，使儿童能够得到早期诊断和治疗，避免因不可逆的脑损伤而引起的身心发育障碍，甚至死亡。
2022-09-16 15:24
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
