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新生儿疾病筛查没有做？
补充说明：新生儿疾病筛查没有做？
a******W 2019-01-10 12:57
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
g6pd阳性意思就是说宝宝的红细胞中缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，缺乏这个就会引起宝宝蚕豆病的，这个病是单基因家族遗传病的，所以有可能父亲或者母亲是隐性携带者，不会表现出来的，但是他们生的宝宝就会有可能基因突变，表现出阳性的症状，所以这个病是与基因有关系的。
2019-01-10 13:11
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医生回答(1)
廖丽华 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
孩子患病不一定是母亲家族遗传的，与父母双方基因都有关系的，在孩子的体内父亲与母亲的基因会各占一半的，所以现在孩子体内的这个蚕豆病基因有可能是来自母亲的隐性携带也有可能是来自父亲的隐形携带，所以也有可能是你们都是隐形携带者，基因杂交之后就会有显性基因表现出来，也就会出现蚕豆病的症状的，见于这样大夫才会建议您做基因检测的。
2019-01-10 14:22
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蚕豆病是一种6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G-6-PD)缺乏所导致的疾病，表现为在遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷的情况下，食用新鲜蚕豆后突然发生的急性血管内溶血。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
达那唑胶囊
用于子宫内膜异位症的治疗，也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少性紫癜、遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。
全可利波生坦片
本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压（PAH）（WHO第1组）的患者，以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH（60％）、与结缔组织病相关的PAH（21％）及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH（18％）患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险，随着疾病进展，该风险可能导致将来无法使用本品。
