发病时间：不清楚
补充说明：新生儿疾病筛查没有通过怎么办
2021-08-04 11:20
新生儿疾病筛查 新生儿疾病 苯丙酮尿症 甲状腺功能减退症 甲减
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王林中 主任医师 鄂州市中心医院 三甲
擅长：在儿科常见病，多发病的诊断和治疗，如小儿贫血，重症肺炎，肾病综合征，慢性腹泻，出疹性疾病、性早熟等等，以及危重症的抢救等方面，积累了较为丰富的经验。
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新生儿疾病筛查没有通过，需要定期进行复查。新生儿疾病的筛查主要是看有没有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症等疾病。因为儿童在发生这些疾病时，会造成儿童出现严重的后果，并且疾病可以干预治疗。如果患有苯丙酮尿症，可以采用苯丙酮尿症饮食。如果患有先天性甲减，要及时进行替代治疗。
2021-08-06 08:32
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
