发病时间：不清楚
足跟血pku正常值？
补充说明：足跟血pku正常值？
2021-01-10 21:31
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苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。因为有各种各样的测定方法，而各医院检验标准的质量控制，数据单元的应用也可能不同，所以上述差异在各个方面，都会产生很大的影响，结果很可能是第一次筛查的结果非常高。建议您的孩子复查。
2022-08-26 23:02
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
