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新生儿足跟血phe范围?
补充说明:新生儿足跟血phe范围?
2021-07-28 12:25
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正常情况下,血苯丙氨酸浓度应小于2Mg/Dl 。苯丙酮尿症的Phe指标的正常值是小于2Mg/L.智力低下、精神神经现象、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味是苯丙酮尿症,可以复查。新生儿苯丙酮尿症,通过足跟血筛查,可以明确诊断,坚持母乳喂养,母乳的营养最适合宝宝。
2023-01-13 19:05
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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。
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