首页> 待分诊> pku正常值是多少

精选回答(1)

童鹏 副主任医师 鄂州市中心医院 三甲

擅长:腹泻、急性上呼吸道感染、肺炎、湿疹、过敏性鼻炎、神经发育及脑瘫康复。

找医生

PKU一般是指苯丙酮尿症,苯丙酮尿症患者的苯丙氨酸浓度一般正常值在0.12-0.20mg/L。

苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病,主要是由于患者体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷,导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积,出现一系列的神经系统的症状。患者可能会出现智力发育迟缓、精神发育迟缓、以及小脑畸形等症状。如果患者出现了苯丙酮尿症,需要及时去医院就医,进行针对性治疗。对于苯丙酮尿症的患者,在饮食上要避免食用含有苯丙氨酸的食物,如奶油、蛋黄等,以免导致病情加重。建议患者可以适当食用富含维生素的蔬菜水果,如西红柿、胡萝卜、香蕉等,可以补充身体所需的营养。

另外,苯丙酮尿症的患者在治疗期间,需要定期到医院进行复查,监测血液中苯丙氨酸的浓度,以便随时了解疾病的恢复情况。如果患者出现不适症状,建议及时就医治疗。

2021-04-23 14:47

举报

向医生提问

疾病百科

疾病百科

苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

适用药品

推荐医生更多