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新生儿查血羟基异戊酰肉碱偏高?

发病时间:不清楚

新生儿查血羟基异戊酰肉碱偏高?

补充说明:新生儿查血羟基异戊酰肉碱偏高?

a******W 2019-01-11 09:53

血尿 性疾病

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精选回答(1)

张元飞 副主任医师 马鞍山市中心医院 三甲

擅长:泌尿外科常见病多发病的诊断和治疗,尤其在泌尿系结石,前列腺增生,前列腺炎,尿流动力学等方面有自己一定的见解。

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婴儿体内高水平的3-羟基异戊烷基肉碱可能与遗传代谢功能异常引起的先天性疾病有关。有必要检查相关基因是否异常。一般来说,可能有脂肪代谢功能异常,我们需要检查肝功能、肝胆彩色多普勒超声,如果没有异常,暂时不做特殊治疗,注意观察儿童的生长发育。

2019-01-11 10:12

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医生回答(1)

李文卿 主治医师 三甲

擅长:全科

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婴儿的高水平异戊酸肉碱可能是一种遗传代谢紊乱。需要血尿串联质谱来确认诊断。如有必要,还需要筛选基因。遗传和代谢性疾病不能治愈,但基本上可以控制婴儿的病情。你所说的只是验血,可能有偏差,需要验尿来确定宝宝是真的高还是等缬肉碱。

2019-01-11 11:50

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