发病时间：不清楚
BH4负荷试验正常值？
补充说明：BH4负荷试验正常值？
a******W 2019-01-11 11:47
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精选回答(1)
张元飞 副主任医师 马鞍山市中心医院 三甲
擅长：泌尿外科常见病多发病的诊断和治疗，尤其在泌尿系结石，前列腺增生，前列腺炎，尿流动力学等方面有自己一定的见解。
提问
BH4负荷试验是一种快速可靠的辅助诊断方法。在高血Phe浓度（>600 umol/l）的情况下，口服BH4片20 mg/kg。取血样前、取BH4后2、4、6、8、24小时进行PHE测定。此外，在服用BH4之前保留尿液样本，在服用BH4之后4-8小时保留尿液样本进行翼点蛋白分析。对于血中Phe浓度小于600 umol/L的患者，可以进行Phe+Bh4联合负荷试验。先口服苯丙氨酸（100 mg/kg），然后口服BH4 3小时。在服用PHE前、1、2、3小时、服用BH4后2、4、6、8、24小时测量PHE浓度，并在服用BH4前和服用BH4后4-8小时保留尿液进行尿蝶呤分析。在BH4缺乏的患者中，给予BH4后，由于PAH活性恢复，血PHE显著降低。
2019-01-11 11:58
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易姹新 主治医师 三甲
提问
bh4缺乏症在新生儿和幼儿中，除了血中phe增多外，没有具体表现，常误诊为pku并给予低（无）phe奶粉治疗，虽然血中phe迅速下降，但可出现进行性神经系统损伤症状，此时，诊断出bh4缺乏症后，出现了a型糖尿病。适当的治疗错过了最好的治疗机会。随着pku筛查的发展，应用尿蝶呤分析、红细胞DHPR活性测定和bh4负荷试验对新生儿疾病筛查确诊的高脂血症患者进行bh4缺乏症的筛查和诊断，使患者尽快得到正确的治疗，防止神经系统损伤的发生。
2019-01-11 13:22
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