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遗传性有机酸代谢异常？
补充说明：遗传性有机酸代谢异常？
2021-01-12 15:31
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你好，婴儿出现了有机酸代谢异常的问题，最常见的就是苯丙酮尿症，有机酸是指一些具有酸性的有机化合物，他的代谢异常，一般在新生儿期常常表现没有症状，偶尔会有婴儿嗜睡的可能，有些患儿可能出现婴儿湿疹，年长后患儿可以出现很多神经症状和体征
2022-09-16 13:36
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
