发病时间:不清楚
有机酸血症是遗传的吗?
补充说明:有机酸血症是遗传的吗?
a******W 2019-08-10 20:50
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精选回答(1)
杨方方 副主任医师 广州市第一人民医院 三甲
擅长:擅长于贫血、血小板减少性紫癜、凝血功能障碍、白血病、多发性骨髓瘤、淋巴瘤等血液系统疾病的诊断和治疗,同时也对肺癌、消化道肿瘤等实体瘤的诊治具有丰富经验。
提问
遗传性代谢性疾病是一种遗传病和代谢功能障碍,主要是单基因遗传病,包括代谢大分子疾病,包括溶酶体储存病和线粒体疾病等,小分子代谢疾病有氨基酸和有机酸以及脂肪酸等。遗传代谢性疾病的部分病因是遗传的,部分原因是后天的基因突变引起的,发病时间不仅是新生儿,而且还包括整个年龄。
2019-08-10 21:34
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单基因遗传病同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多,3000种以上,但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类:①常染色体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。③常染色体不完全显性遗传病。④ 伴性遗传病。
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用于缓解局部软组织疼痛,如 (1)运动创伤(如扭伤、拉伤、肌腱损伤等)引起的局部软组织疼痛。 (2)慢性软组织劳损(如颈部、肩背、腰腿等)所致的局部酸痛。 (3)骨关节疾病(如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等)的局部对症止痛治疗。
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本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。