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orn/cit偏高?

发病时间:不清楚

orn/cit偏高?

补充说明:orn/cit偏高?

a******W 2019-01-12 19:24

黑色素 性疾病 尿黑酸 白化病

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精选回答(1)

陆斌 副主任医师 马鞍山市人民医院 三甲

擅长:熟练掌握四肢骨折的闭合复位以及切开复位内固定术,全膝关节置换术、全髋关节置换术、各类关节翻修手术,半月板成形术、关节清理术。

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您好,一般小宝宝出现的这个orn/cit偏高对孩子是有一定影响的,大多数情况下这可以考虑存在氨基酸代谢性疾病的可能,一定要做好科学饮食护,想法降低下来才行,否则会引起尿黑酸尿症,白化病,不能确定有无代谢性疾病,可行血浆氨基酸测定进一步明确。

2019-01-12 19:40

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医生回答(1)

林东升 主治医师 三甲

擅长:全科

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孩子出现这个不良现状不能疏忽掉,orn/cit比例偏高,如络氨酸酶缺乏可以导致络氨酸堆积,黑色素生成障碍,及早发现,及早治疗,以免当误病情,平时要给孩子多喝水,清淡饮食,营养要均衡。

2019-01-12 20:33

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白化病 (白斑病)

白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素,因此表现为眼睛视网膜五色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光,看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。

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