发病时间：不清楚
新生儿足底血结果准确率高吗
补充说明：新生儿足底血结果准确率高吗
a******W 2022-04-22 18:18
我要咨询
精选回答(1)
新生儿足底血筛查结果准确率较高，是国内外广泛采用的健康筛查手段，但并非百分之百确诊。该筛查通过采集足跟少量血液，检测先天性代谢病等风险，灵敏度和特异度通常较好。受采血时间、标本质量、个体差异等因素影响，可能出现假阳性或假阴性，因此结果异常需按流程复查确认。筛查阴性也不能完全排除所有疾病，日常仍需关注生长发育。家长保持平和心态，配合医疗机构完成复查与随访，有助于早发现、早干预。
2026-02-11 23:23
举报相关问题
向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
