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婴儿脚底采血阳性？
补充说明：婴儿脚底采血阳性？
2019-01-14 10:17
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宝宝足底血采血阳性，说明宝宝在足底血出生筛查的一些遗传代谢性疾病中有异常反应，需要进一步做详细的检查来确定。
足底采血一般是筛查先天性传染病或者遗传性疾病。宝宝出现的检查结果阳性，需要及时进行规范性治疗，避免影响宝宝正常发育以及智力发育情况。足底血的筛查是一个初筛，对于一些疾病可能有一些大面积的筛查过滤的作用。新生儿足底血筛查疾病主要是先天性甲状腺功能减退症，苯丙酮酸尿症，先天性肾上腺皮质增生症，葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症。目前开展的串联质谱检查又增加了遗传代谢性疾病三十多种，包括氨基酸代谢异常，脂肪酸代谢异常及有机酸血症等。但要确诊是否这些遗传代谢性疾病，还需要更进一步检查。这个方法目前是采用初生婴儿进行筛查遗传病的一个重要手段。筛查有先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症，还有一些其他遗传性的疾病。所以，当筛查有阳性结果，应该按照医生的医嘱，给予进一步的详细检查。
甲状腺功能减退和苯丙酮尿症早期无临床表现。如果孩子有临床表现，可能错过了最佳治疗时间，因此需要进行筛查。如果两项筛选试验均呈阳性，则应进行进一步的相关试验，如遗传和代谢试验，并在诊断后进行治疗。此外，先天性肾上腺增生会导致儿童生长迟缓，并会出现临床侏儒症。如有必要，应积极审查并给予药物治疗。耳聋基因筛查可以防止儿童发展为耳聋，从而影响听力、智力和语言。如果发现脚跟血可疑呈阳性，应进行相关的进一步检查。确诊后，第一时间应积极治疗。
2022-06-30 00:05
举报您好，首先您要知道足底采血是检查甲状腺功能、苯丙氨酸、红细胞6磷酸葡萄糖酶等先天性疾病，如果化验为阳性，则怀疑相关疾病，需要复查，再次采血，如果化验报告为阴性，就不需要再采血了，如果还是阳性就证明孩子甲状腺功能低下或有其他疾病，需要抓紧治疗。
2019-01-14 10:20
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甲状腺功能低下(hypothyroidism)是甲状腺素分泌缺乏或不足而出现的综合征。
症状起因：1.先天性甲状腺发育不全:为遗传性疾病，但其遗传特征不甚清楚，常有家族性，同胞可同时发病。大多为部分性甲状腺发育不全，放射性同位素扫描可发现颈部残留甲状腺组织，有时为异位甲状腺。偶可由母亲患自身免疫性疾病、接受131 I治疗或其他有害物质而使胎儿甲状腺发育出现障碍。 2.甲状腺肿大型:多为遗传性，称家族性甲状腺肿大型克汀病。由于甲状腺素的合成或代谢异常而致。其异常可发生在8个不同的环节，但有的缺陷仅在一。两个家族有过报道。 (1)甲状腺摄取或转运碘障碍:可能是酶的缺陷使碘化物进入细胞的"碘泵"功能异常，吸碘率及唾液碘/血浆碘比率降低。 (2)碘有机化缺陷:过氧化酶缺陷而使得甲状腺不能将无机碘化物变为有机碘，过氯酸盐排泌试验异常。其种类较多，其中引起完全性碘约有机化障碍者可产生克汀病，但不引起耳聋;而在碘的不完全性有机化缺陷对出现甲状腺肿和耳聋，但无智力障碍 (Pendred综合征)。 (3)碘化酪氨酸偶联缺陷:由于络合酶缺陷而致甲状腺素合成障碍，尿131 I排泄增高， (4)脱碘障碍:脱碘酶的缺陷而使碘的再利用受阻，可见131 I标记碘化酪氨酸尿中排泄增加。 (5)甲状腺球蛋白代谢异常:甲状腺球蛋白合成障碍而生产不正常的碘化蛋白。它们不能进行脱碘而从尿中大量排出，故尿中碘化组氨酸增多，血浆层析亦发现异常蛋白。 (6)甲状腺素分泌困难:巨噬细胞胞浆颗粒的蛋白水解酶缺陷而致甲状腺球蛋白分解释放T3，、T4发生障碍。 (7)甲状腺对促甲状腺素 (TSH)不起反应:极罕见，甲状腺不肿大，吸131I试验正常，TSH增高而生物活性正常，体外甲状腺组织代谢试验亦对TSH无反应。 (8)周围组织对甲状腺素不起反应:细胞核受体异常而使甲状腺素不能发挥其生理作用。
常见检查：
就诊科室：内分泌
骨化三醇软胶囊
1.绝经后骨质疏松；2.慢性肾功能低下；3.术后甲状腺功能低下；4.特发性甲状旁腺功能低下；5.假性甲状腺功能低下；6.维生素D依赖性佝偻病；7.低血磷性维生素D抵抗型佝偻病等。
沙美特罗替卡松粉吸入剂
沙美特罗替卡松粉吸入剂（舒利迭）是由长效b2受体激动剂与糖皮质激素组成的复方吸入制剂。适用于可逆性阻塞性气道疾病的常规治疗。
左甲状腺素钠片
适用于先天性甲状腺功能减退症(克汀病)与儿童及成人的各种原因引起的甲状腺功能减退症的长期替代治疗，也可用于单纯性甲状腺肿，慢性淋巴性甲状腺炎，甲状腺癌手术后的抑制(及替代)治疗。有时可用于甲状腺功能亢
醋酸氢化可的松片
主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
