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新生儿乙酰肉碱c2偏高？
补充说明：新生儿乙酰肉碱c2偏高？
2021-01-14 21:25
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精选回答(1)
你好，偏高关键看偏高多少，不高的话不要紧，高的多，需要复查一下。目前孩子的检查结果只是一种筛查，这不能作为苯丙酮尿症诊断依据，先排除检查误差，假如数值确实很高要引起重视，易引起新生儿硬肿综合症的，需要及时治疗，必要的话时及时激素冲击疗法。
2022-09-26 22:34
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
