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新生儿c3/c2是什么疾病?

发病时间:不清楚

新生儿c3/c2是什么疾病?

补充说明:新生儿c3/c2是什么疾病?

2019-01-15 03:32

遗传代谢病 血症 半胱氨酸

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精选回答(2)

宋博今 主治医师 郑州市妇幼保健院 三甲

擅长:硕士研究生学历,长期从事儿科临床工作,擅长儿童各种常见病,多发病的诊治,如气管炎,肺炎,上呼吸道感染,儿童腹泻病,等

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只有C3/C2比值高于对照组,无临床意义。建议给儿童多喝水,定期喂养,定期复查和临时观察。如果没有不适症状,且增加不多,建议观察,如c3/c2大于0.25,对新生儿遗传代谢病的诊断有意义。这种情况应警惕甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿。建议结合临床症状进行尿有机酸检测,查明原因,明确诊断,规范治疗。

2023-03-07 13:45

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陆小河 副主任医师 马鞍山市人民医院 三甲

擅长:食管癌、肺癌、肺部小结节、纵膈肿瘤、气胸、胸部外伤等胸外科常见疾病的外科手术治疗(包括胸腔镜微创)。

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只有C3/C2比值高于对照组,无临床意义。建议给儿童多喝水,定期喂养,定期复查和临时观察。如果没有不适症状,且增加不多,建议观察,如c3/c2大于0.25,对新生儿遗传代谢病的诊断有意义。这种情况应警惕甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿。建议结合临床症状进行尿有机酸检测,查明原因,明确诊断,规范治疗。

2019-01-15 03:50

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遗传代谢病

遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。

  • 多发人群:新生儿

  • 治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)

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