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新生儿c3/c2是什么疾病?
补充说明:新生儿c3/c2是什么疾病?
2019-01-15 03:32
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只有C3/C2比值高于对照组,无临床意义。建议给儿童多喝水,定期喂养,定期复查和临时观察。如果没有不适症状,且增加不多,建议观察,如c3/c2大于0.25,对新生儿遗传代谢病的诊断有意义。这种情况应警惕甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿。建议结合临床症状进行尿有机酸检测,查明原因,明确诊断,规范治疗。
2023-03-07 13:45
举报只有C3/C2比值高于对照组,无临床意义。建议给儿童多喝水,定期喂养,定期复查和临时观察。如果没有不适症状,且增加不多,建议观察,如c3/c2大于0.25,对新生儿遗传代谢病的诊断有意义。这种情况应警惕甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿。建议结合临床症状进行尿有机酸检测,查明原因,明确诊断,规范治疗。
2019-01-15 03:50
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遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群:新生儿
治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)