发病时间：不清楚
脊髓小脑共济失调是单基因病吗
补充说明：脊髓小脑共济失调是单基因病吗
2019-03-09 16:08
脊髓小脑共济失调 下肢共济失调 走路摇晃 突然跌倒 意向性震颤
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精选回答(2)
脊髓小脑共济失调一般属于多基因遗传病，建议及时就医治疗。
脊髓小脑共济失调属于一种遗传性共济失调疾病，主要是由于基因突变导致小脑发育异常，从而出现的一种神经系统疾病。患者通常会出现走路不稳、动作不灵活、言语不清等症状，还可能会出现眼球震颤、构音障碍等症状。建议患者可以在医生的指导下使用维生素B12片、甲钴胺片等药物辅助治疗。如果患者症状比较严重，还可以通过康复训练的方式，改善症状。
在日常生活中，建议患者需要定期去医院复查，随时关注病情的发展情况。还要注意休息，保持充足的睡眠，避免长时间熬夜，也要避免进行重体力劳动。
2023-07-23 02:29
举报脊髓小脑性共济失调主要是指共济失调，是脊髓和小脑的变性疾病。共济失调是常染色体隐性遗传病，主要的临床表现是共济失调、弓形足、视神经萎缩、脊柱侧弯、心肌病等。建议你可以采用神经靶向修复，迅速降低肌张力及痉挛，缓解症状。实现自我修复，促进细胞再生和组织重建，实现组织的自我修复，防止复发。
2019-03-09 16:09
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医生回答(1)
30－40岁隐袭起病，缓慢进展，也有儿童期及70岁起病者；下肢共济失调为首发症状，表现走路摇晃、突然跌倒和讲话含糊不清，以及双手笨拙、意向性震颤、眼球震颤、痴呆和远端肌萎缩等；检查可见肌张力障碍、腱反射亢进、病理征、痉挛步态、音叉振动觉及本体觉丧失。通常起病后10－20年不能行走。
2019-03-09 17:15
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意向性震颤是指出现于随意运动时的震颤。其特点是在有目的运动中或将要达到目标时最为明显，常见于小脑及其传出通路病变时。意向性震颤可以不伴肌张力的减低，只在肢体运动时才出现。
症状起因：小脑性震颤是由于新小脑核团和他们的传出结构的病变所致，同时肌张力的下降也是小脑震颤的原因之一，造成运动中的肌体不稳和震荡。
可能疾病： 帕金森 毛细血管扩张性共济失调综合征 特发性震颤 肝豆状核变性 酒中毒性小脑变性
就诊科室：心理、神经
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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治疗中重度至重度阿尔茨海默型痴呆。
盐酸替扎尼定口服溶液
（1）用于颈痛、肩痛、腰痛、头痛、腰肌劳损、腰椎间盘突出、肌筋膜疼痛综合征、骶髂关节痛、慢性疼痛等。 （2）用于脑血管意外、手术后遗症（脊髓损伤、大脑损伤）、脊髓小脑变性，多发性硬化症、肌萎缩性侧索硬化症等引起的肌强直。
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癫痫既可作为单药治疗，也可作为添加治疗： 用于治疗全身性癫痫：包括失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作，特殊类型综合征（West,Lennox-Gastaut综合征）等。 部分性癫痫适用于：简单部分性发作、复杂部分性发作、部分继发全身性发作。 躁狂症：用于治疗与双相情感障碍相关的躁狂发作。
