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我的宝宝得了瓜氨酸血症1型

发病时间:不清楚

我的宝宝得了瓜氨酸血症1型

补充说明:我的宝宝得了瓜氨酸血症1型

W*****G 2019-03-22 00:30

血症 缺陷 昏睡 食欲不振 呕吐 癫痫 精氨酸 失眠 昏迷 尿素 胰岛素 血液透析

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精选回答(2)

牛笑冰 主治医师 曲周县侯村中心卫生院

擅长:擅长冠心病,慢性支气管炎,胃溃疡,慢性胃炎等

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你好,根据你提供的信息,瓜氨酸血症属于一种罕见病,主要是染色体隐性遗传导致的精氨酸琥珀酸没合成缺陷,这种情况会导致体内的瓜氨酸和氨,累积起来就会导致失眠,出汗,呕吐,以及昏迷的情况。这种疾病主要是导致尿素循环出现障碍,需要排除体内的过多的氨排出,比如减少蛋白质的摄入量,静脉用一些胰岛素补充热量,减少蛋白质的分解,做血液透析,另外药物治疗,比如给予精氨酸的治疗,长期的尿素循环缺陷需要长期治疗,包括饮食药物治疗。

2019-03-22 12:10

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唐树海 主治医师 朝阳县黑牛营子乡卫生院

擅长:慢性支气管炎,肺气肿,肺心病,慢性胃炎,胃溃疡,慢性结肠炎,反流性食管病,风湿类风湿疾病

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你好!瓜氨酸血症是位于9号染色体上隐性遗传的精氨琥珀酸酶合成缺陷。主要临床表现为婴儿缺乏力量(昏睡)、食欲不振、呕吐、癫痫及失去知觉等。

2019-03-22 09:20

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血症

病名。症病之一。《杂病源流犀烛·积聚症瘕痃癖痞源流》:“其有脏腑虚弱,寒热失节,或风冷内停,饮食不化,周身运行之血气,适与相值,结而生块,或因跌仆,或因闪挫,气凝而血亦随结,经络壅瘀,血自不散成块,心腹胠胁间苦痛,渐至羸瘦,妨于饮食,此之谓血症。”

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