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想问一下，瓜氨酸血症2型是什么样的一种病
补充说明：想问一下，瓜氨酸血症2型是什么样的一种病
2023-08-07 16:49
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
瓜氨酸血症Ⅱ型是一种遗传性疾病，属于常染色体隐性遗传病。该疾病主要是由于编码尿素循环中相关酶的基因突变导致的。
瓜氨酸血症Ⅱ型的主要特征是高氨血症、肝功能衰竭和神经系统症状等。其发病机制包括：①肝脏代谢障碍；②肾脏排泄减少；③肠道吸收增加；④氨基酸代谢紊乱等。
对于瓜氨酸血症Ⅱ型患者，治疗方案主要包括饮食控制、药物治疗和支持疗法等。其中，饮食控制是最主要的治疗方法之一，需要限制蛋白质摄入量，并补充必要的营养物质。药物治疗方面，常用的药物有鸟氨酸-精氨酸补充剂、维生素B6和左卡尼汀等。支持疗法则包括监测病情变化、提供适当的氧疗和监护等。
总之，对于瓜氨酸血症Ⅱ型患者，及时诊断和规范治疗非常重要。通过合理的饮食调整、药物治疗和综合措施，可以有效缓解患者的症状，提高生活质量。同时，定期随访和监测也能够及早发现并处理可能存在的并发症。
2023-08-08 20:27
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
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