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黏多糖病的表征是什么
补充说明：黏多糖病的表征是什么
2019-03-24 18:23
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黏多糖病的特征包括粗糙面容、前额突出以及眉毛浓密。
这是一种由于黏多糖降解酶缺乏的疾病，可能伴随肝脾肿大、智力发育迟缓和角膜混浊等畸形。多数患者的儿童期寿命较短，因此孕期检测胎儿的发育情况、营养状况以及可能的畸形至关重要。这包括唐氏筛查以识别遗传疾病，以及可能需要的羊膜穿刺术。对于有隐性遗传病史或家族史的患者，尤其需要关注，以期降低患病儿童的出生率。孕妇在妊娠期间应定期接受检查，确保胎儿正常发育，一旦发现异常，能及时采取治疗措施。
2022-08-21 12:03
举报黏多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内，降解多糖的水解酶发生突变，导致其活性丧失。黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在人体内而发生的疾病。该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类，可分为Ⅰ类、Ⅱ类、Ⅲ类、Ⅳ类、Ⅵ类、Ⅶ类、Ⅸ类等七种类型。其中Ⅲ类又分为ⅢA、ⅢB、ⅢC、ⅢD四个亚型，Ⅳ型又分为ⅣA和ⅣB两种亚型。虽然各型致病基因和临床表现有差异，但是由于贮积的底物都是黏多糖，而被通称为黏多糖贮积症。黏多糖是结缔组织间的主要成分，包括透明质酸、硫酸软骨素、硫酸皮肤素、硫酸类肝素和硫酸角质素。这些多糖都是直链杂多糖，可同时与一条蛋白肽链结合，聚合成更大的分子。
2019-03-24 19:04
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脑发育迟缓综合征主要表现为智力落后。儿童期各方面的发育稍显迟缓，如说话晚，虽然生活用语尚能掌握但难以掌握抽象词汇，理解、综合及分析能力差，能做简单运算却不会解应用题。
