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遗传性球形细胞增多症诊断？
补充说明：遗传性球形细胞增多症诊断？
2019-04-06 20:38
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遗传性球形细胞增多症一般是指遗传性球形细胞增多症，通常可以通过临床症状、实验室检查、影像学检查等来诊断。
1、临床症状
遗传性球形细胞增多症是一种遗传性溶血性疾病，主要是由于遗传因素、染色体异常等原因导致的。由于红细胞的形态异常，患者可能会出现头晕、乏力、心悸、气短等症状，部分患者还可能会出现脾肿大的情况。
2、实验室检查
患者可以去正规的医院进行血常规检查、骨髓穿刺检查等，可以明确红细胞、白细胞、血小板等计数是否正常，从而判断是否存在贫血、感染等情况。
3、影像学检查
患者也可以去正规的医院进行磁共振检查、超声检查等，可以明确肝脾是否有肿大，是否有骨质破坏等情况，可以辅助诊断疾病。
除此之外，患者还可以通过基因检测、细胞学检查等来诊断。如果患者出现不适症状，建议及时就医，可以在医生的指导下进行对症治疗，避免病情加重。
2022-07-12 20:23
举报诊断依据：
①有溶血性贫血的临床表现和血管外溶血为主的实验室依据；
②外周血涂片中胞体小、染色深、中央淡染区消失的球形细胞增多（10%以上）；
③Coombs实验阴性，渗透性脆性试验提示渗透性脆性增加。红细胞的渗透性脆性与红细胞的面积/体积的比值有关，球形红细胞面积/体积的比值缩小，脆性增加，细胞在0.51%～0.72%的盐水中就开始溶血，在0.45%～0.36%时已完全溶血。红细胞于37℃温育24小时后再做渗透性脆性试验，有助于轻型病例的发现。应与化学中毒、烧伤、自身免疫性溶血性贫血等引起的继发性球形细胞增多相鉴别。
2019-04-07 19:58
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溶血性贫血系指红细胞破坏加速，而骨髓造血功能代偿不足时发生的一类贫血。如要骨髓能够增加红细胞生成，足以代偿红细胞的生存期缩短，则不会发生贫血，这种状态称为代偿性溶血性疾病。许多疾病如慢性贫血、肾性贫血、叶酸、维生素B12缺乏，甚至缺铁性贫血都会有红细胞的破坏过多，但溶血性贫血则是指红细胞破坏过多、过快为导致贫血之主要因素。
