发病时间：不清楚
遗传筛查分几种？
补充说明：遗传筛查分几种？
2019-04-15 09:03
我要咨询
精选回答(2)
遗传筛查分为三种，血液检查、尿液检查、基因检测等 。
1、血液：血液和遗传代谢疾病往往会出现某些物质的代谢紊乱，导致血液中这些物质的浓度显著增加，例如，半乳糖血症患者血液中的半乳糖浓度显著增加。2、尿液检查：尿液检查时，部分患者会出现尿液异常，如苯丙酮尿症。3、基因检测：遗传代谢性疾病是一种基因缺陷，基因检测可以确定缺陷的位置。
一般来说，患者应空腹抽血进行基因检测，建议禁食8小时，饮水4小时以上。这是一种功能检查，对需要靶向治疗的患者具有重要的指导意义。
2022-07-28 15:10
举报新生儿足跟血筛查是指婴儿在出生之后72小时后进行的检查，主要是针对发病率高，早期没有明显症状但是有实验室阳性指标，而且可以确诊能够治疗的疾病，技术上具备从目前的第一代新生儿筛查发展到第二代的35种遗传代谢病检测，可筛查的疾病种类还是比较多的。
2019-04-15 09:16
举报相关问题
向医生提问
遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
