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新生儿遗传筛查哪几项
补充说明：新生儿遗传筛查哪几项
2023-08-28 22:22
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新生儿遗传病筛查主要包括常见的先天性遗传代谢病筛查、听力筛查、神经心理发育评估、甲状腺功能筛查等。
1、常见的先天性遗传代谢病筛查
先天性遗传代谢病是由于遗传物质发生改变而引起的疾病，常见的疾病有先天性聋哑、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等。通过对新生儿进行遗传病筛查，可以及时发现新生儿是否存在遗传病，并及时进行治疗，以免延误病情。
2、听力筛查
新生儿出生后，可以在医生指导下进行听力筛查，主要是对新生儿的听力进行初步判断，如果新生儿的听力出现异常，则可能是先天性遗传代谢病引起的。
3、神经心理发育评估
神经心理发育评估是通过观察新生儿的行为、语言、智力等，判断新生儿是否存在神经系统损伤，如果新生儿的神经心理发育存在异常，可能是先天性遗传代谢病引起的。
4、甲状腺功能筛查
甲状腺功能筛查主要是对新生儿的甲状腺功能进行检查，可以判断新生儿是否存在甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退等疾病。如果新生儿存在甲状腺功能亢进症，可能会出现心慌、手抖、消瘦等症状。如果新生儿存在甲状腺功能减退，可能会出现食欲减退、嗜睡、智力低下等症状。
5、唐氏筛查
唐氏筛查主要是通过抽取新生儿的血液，检查血液中的甲胎蛋白、人绒毛膜、游离雌三醇等成分，从而判断新生儿是否存在唐氏综合征的风险。
此外，建议在日常生活中，家长应注意新生儿的护理工作，避免新生儿出现感染的情况。如果新生儿出现不适症状，建议及时就医治疗。
2023-08-29 20:33
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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