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48项遗传筛查包括哪些？
补充说明：48项遗传筛查包括哪些？
a******W 2019-06-08 08:16
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精选回答(1)
48个基因筛查项目一般在新生儿出生后三天采集足跟血或脐带血来筛查某些遗传疾病，以便及时发现、诊断和治疗患病的婴儿。这些项目主要包括先天性甲状腺功能减退、先天性苯丙酮尿症等。这些遗传病在婴儿早期没有表现出特殊症状。如果不及时发现，孩子的智力在将来会严重下降，给孩子和家庭带来巨大的痛苦。
2019-06-08 09:26
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
