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FANCC是常染色体隐性遗传吗？
补充说明：FANCC是常染色体隐性遗传吗？
2019-04-17 09:38
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精选回答(1)
范可尼综合征指包括多种病因所致的多发性近端肾小管再吸收功能障碍的临床综合征，因肾近曲小管重吸收缺陷，尿中丢失大量葡萄糖、氨基酸、磷酸盐、重碳酸盐等，而导致酸中毒，电解质紊乱(低血钾、低血钠、低血磷)，佝偻病及生长发育落后等。其病因为原发性和继发性，原发性者多与遗传有关，为染色体显性或隐性遗传，在婴儿或生后一年内出现症状。
2019-04-25 15:26
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医生回答(1)
如果疾病的致病基因是隐性的，并且位于常染色体上，则正常显性基因可以掩盖疾病致病基因的影响，并且不会以杂合状态出现。只有在纯合状态下，这种疾病才能被称为常染色体隐性遗传病。他们的后代可能不代表他们父母的特征。可以发现，常染色体隐性遗传是指由常染色体隐性基因控制的性状的遗传。
2019-04-17 10:40
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
