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基因检测正常还得DMD吗?

发病时间:不清楚

基因检测正常还得DMD吗?

补充说明:基因检测正常还得DMD吗?

a******W 2019-04-25 06:51

假肥大性肌营养不良 肌营养不良症 进行性肌营养不良症 肌萎缩

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郑湘宏 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲

擅长:中医呼吸如慢性咳嗽、过敏咳嗽、慢性阻塞性肺气肿,肺肿瘤等;消化道病如慢性胃炎,消化道溃疡,慢性结肠炎;老年病如高血压、高脂血症以及骨关节病如膝关节病、颈肩腰腿痛、骨质疏松症。

提问

假肥大性肌营养不良(DMD), 也称 Duchenne型肌营养不良症(DMD)。是最常见的一类进行性肌营养不良症。为X-连锁隐性遗传,主要是男孩发病,女性为致病基因的携带者,通常5岁左右发病,肌萎缩是进行性的,这是本病的特点,预后差。本病的发生是由于编码dystrophin的DMD基因的突变所引起, 有约 1/3 病例为散发,没有家族史,是由基因突变造成,因此,如果检查基因无异常,可以排除。

2019-04-25 07:09

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肌营养不良症

肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病,临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。

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