发病时间:不清楚
基因检测正常还得DMD吗?
补充说明:基因检测正常还得DMD吗?
a******W 2019-04-25 06:51
假肥大性肌营养不良 肌营养不良症 进行性肌营养不良症 肌萎缩
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郑湘宏 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长:中医呼吸如慢性咳嗽、过敏咳嗽、慢性阻塞性肺气肿,肺肿瘤等;消化道病如慢性胃炎,消化道溃疡,慢性结肠炎;老年病如高血压、高脂血症以及骨关节病如膝关节病、颈肩腰腿痛、骨质疏松症。
提问
假肥大性肌营养不良(DMD), 也称 Duchenne型肌营养不良症(DMD)。是最常见的一类进行性肌营养不良症。为X-连锁隐性遗传,主要是男孩发病,女性为致病基因的携带者,通常5岁左右发病,肌萎缩是进行性的,这是本病的特点,预后差。本病的发生是由于编码dystrophin的DMD基因的突变所引起, 有约 1/3 病例为散发,没有家族史,是由基因突变造成,因此,如果检查基因无异常,可以排除。
2019-04-25 07:09
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