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新生儿疾病筛查工作中的不足？
补充说明：新生儿疾病筛查工作中的不足？
a******W 2019-04-26 13:50
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新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。
目前筛查疾病仍以苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症为主，某些地区则根据疾病的发生率，选择如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷病等筛查，或开始试用串联质谱技术进行其他氨基酸、有机酸、脂肪酸等少见遗传代谢病的新生儿筛查。这些筛查不受性别影响，因此这种情况不会影响检查结果。
2019-04-26 15:49
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新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验，通过筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时治疗，使其健康成长。有些先天代谢性疾病，虽发病率很低，但能严重影响智力发育，且可导致终身残疾，在出生前无法作出诊断，出生后早期又没任何症状，但是，一旦出现异常情况，则神经系统已受到不可逆转的损害，失去了治疗机会。若能在出生后早检查，早发现，早治疗，则可使患儿免受损害，避免出现智力低下。
