发病时间：不清楚
足跟血第一次有误差吗？
补充说明：足跟血第一次有误差吗？
a******W 2019-05-14 04:01
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精选回答(1)
你好！苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。足跟血筛查可能会有一定误差，因此当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。
2019-05-15 20:33
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医生回答(1)
如果之前检查情况不正常，最好复查一下，有时检查中有某些错误，未必保证准确。建议你你最好听听医生的意见，毕竟，医生是比较了解的，一定要给宝宝充足的水，特别是每天早上空腹喝一些温水，一般母乳喂养期间，最好少吃辛辣的食物，戒烟喝水，喝汤和水，如鸡汤、鱼汤、骨汤等，这对哺乳有好处。
2019-05-14 05:38
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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