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婴儿足跟血都检查什么
补充说明：婴儿足跟血都检查什么
a******W 2025-09-17 09:37
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婴儿足跟血筛查主要针对先天性遗传代谢病和内分泌疾病，通常在出生后七十二小时至七天内完成。筛查项目包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏症及先天性肾上腺皮质增生症等，部分地区还增加氨基酸和脂肪酸代谢病筛查。这些疾病早期往往无明显症状，及时干预有助于改善预后。筛查结果受采血时间、标本质量等因素影响，可能出现假阳性或假阴性，需结合复查确认。家长按通知配合复查即可，不必过度紧张。
2026-05-01 09:04
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
