发病时间：不清楚
筛查有苯丙酮尿症？
补充说明：筛查有苯丙酮尿症？
2019-05-14 18:18
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精选回答(2)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
你好，这个苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,这个在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,如果诊断明确，要尽早开始饮食治疗，开始的年龄越小，效果就会越好。首先就是低苯丙氨酸饮食，不同的年龄低苯丙氨酸饮食的需要量不同，具体的需要听从当地医生医嘱。
2019-05-14 19:30
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李艳梅 副主任医师 沈阳市红十字会医院 三甲
擅长：善于诊断和治疗儿科常见疾病，比如小儿肺炎，小儿腹泻。小儿常见传染病，比如猩红热，麻疹，水痘。以新生儿及儿童保健科常见疾病。
提问
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，当足跟血筛查苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸，可帮助明确诊断，应尽早给予治疗，主要是饮食疗法，开始治疗的年龄愈小，效果愈好。
2019-05-14 19:22
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医生回答(1)
张大伟 主治医师 三甲
提问
筛查如果有苯丙酮尿症的话，一定要积极的进行治疗，不要耽误病情，以免导致宝宝出现神经系统的永久性伤害。可以使用低苯丙氨酸奶粉。同时还要注意观察宝宝的身体情况，同时宝妈放松心情，不要过于紧张。
2019-05-14 20:15
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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