发病时间：不清楚
先天愚型是多基因遗传病吗
补充说明：先天愚型是多基因遗传病吗
2019-05-15 10:19
我要咨询
精选回答(2)
刘泽群 主治医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：阴道炎，宫颈炎，宫颈病变，计划生育，多囊卵巢，产前诊断，子宫肌瘤，卵巢包块等
提问
先天愚型不是多基因遗传病，而是一种染色体异常疾病。
先天愚型又称21-三体综合征，是一种常染色体异常疾病，也是一种比较常见的遗传缺陷性疾病，主要是由于21号染色体比正常多了一条，所以又称为21-三体综合征，是一种比较严重的疾病，一般会导致胎儿智力低下、生长发育迟缓、体格发育比较小等症状。
如果在怀孕期间发现胎儿存在先天愚型，建议及时终止妊娠，因为该疾病目前没有办法可以治愈，而且预后也比较差。如果是怀孕期间检查出胎儿存在先天愚型，建议及时做羊水穿刺检查，可以了解胎儿是否存在染色体异常的情况，如果检查结果正常，一般不需要过多担心，定期做好产检即可。
2023-07-24 08:15
举报
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。该病有一定遗传性，具体遗传情况如下，母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率；如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。该病没有药物可以治疗，只能做好产前筛查，避免唐氏宝宝出生。
2019-05-15 10:28
举报相关问题
医生回答(1)
柴东东 主治医师 三甲
提问
先天愚型又称21三体综合征，属常染色体畸变，产生病因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成不正常卵子，是宝宝染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1/（600～800），这属于染色体变异，现在如果对其并发的畸形进行治疗能保持病者的身体良好状态。
2019-05-15 12:13
举报向医生提问
多基因遗传病是一类病因复杂，发病率高的常见病，多发病。多基因遗传的疾病或性状受控与多对等位基因，也可以说受多个微效基因控制，微效基因没有显性与隐性之分，是共显性的，有累加效应，并受到环境因素的影响。分析和研究多基因遗传病病因、发病机制、再发风险估计，要考虑遗传因素和环境因素的双重作用。多基因遗传的性状和疾病与单基因不同，其变异在一个群体中是连续的，不同的个体间只有量的差异。如人的身高，在人群中的变异是连续的。多基因遗传病指多个致病基因决定的遗传病。常常表现为家族聚集性。多基因遗传病发病率远远低于单基因遗传病。因为除了发病与遗传因素有关外，环境因素也在这类疾病中起到非常重要的作用。如精神分裂症、哮喘、高血压、糖尿病以及某些先天畸形如唇裂、腭裂、脊柱裂等均属于多基因遗传病。
甲磺酸伊马替尼片
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。其他详见说明书。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
