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糖原累积症是多基因遗传病吗
补充说明：糖原累积症是多基因遗传病吗
2024-05-31 17:12
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
糖原累积症是一种由多种不同基因突变引起的多基因遗传病。
糖原累积症是由于特定的酶缺乏导致糖原不能正常分解，进而引起肝脏或肌肉中糖原的积累。其病因涉及到多种不同的基因突变，这些基因分别编码不同的酶，如糖原合成酶、糖原分支酶等，当这些酶的功能缺失或异常时，就会导致糖原的合成与分解障碍，使得肝细胞和肌细胞内糖原积聚，引发一系列临床症状。由于不同类型的糖原累积症可能有不同的遗传方式，因此需要针对具体类型进行进一步的研究和诊断。
不同类型的糖原累积症可能会有不同的遗传模式，包括常染色体显性遗传、隐性遗传或X-连锁遗传。
在识别和管理糖原累积症的过程中，应考虑家族史和其他相关风险因素，并定期监测患者的血糖水平以及可能出现的并发症。必要时，可咨询专业遗传咨询师以获取更详细的指导。
2024-06-05 10:44
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糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。根据欧洲资料，其发病率为 1/(2万～2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。
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