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苯丙酮尿症产检能查出？

发病时间：不清楚

苯丙酮尿症产检能查出？

补充说明：苯丙酮尿症产检能查出？

2021-05-21 00:28

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精选回答(1)

陈婧副主任医师哈尔滨市第一医院三甲

擅长：糖尿病及其并发症，痛风，骨代谢疾病，甲状腺疾病，更年期综合征

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你好，根据你的描述，像你说的这种情况苯丙酮尿症这个是一种代谢性疾病，这个是在苯丙氨酸代谢中酶缺乏引起的，这个疾病一般是在新生儿中查到的。但是有这个遗产病的话，建议打算留下胎儿的话，孕期做好产检，在怀孕16-22周是可以做羊水穿刺检查胎儿情况，做产检诊断的。祝你身体健康，生活愉快

2022-09-16 13:34

疾病百科

•苯丙酮尿症 （苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症）

苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

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