发病时间：不清楚
苯丙酮尿症是生下来就头发黄吗？
补充说明：苯丙酮尿症是生下来就头发黄吗？
2019-05-23 03:21
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精选回答(2)
黄文渊 主治医师 杭州市红十字会医院 三甲
擅长：咽峽炎，手足口病，支气管肺炎，小儿腹泻，川崎病，传单，过敏性紫癜，颅内感染，新生儿黄疸，早产儿，新生儿败血症。
提问
苯丙酮尿症是生下来就头发黄。由于酪氨酸合成受到抑制，黑色素生成减少，婴儿的头发比正常情况下要淡。由于苯丙氨酸羟化酶的缺乏，苯丙氨酸代谢的正常途径受到抑制，另一个代谢途径产生的一些代谢物增加，因此汗液和尿液中会有一种特殊的气味。这也是苯丙酮尿症患者最常见和最典型的症状。
2022-03-08 15:16
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王志新 主任医师 中日友好医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染及急性呼吸道感染。过敏性疾病，如过敏性鼻炎、过敏性咳嗽及哮喘。消化道相关便秘腹泻及消化不良
提问
你好，根据你的描述，孩子是头发发黄，但是并不一定就是苯丙酮尿症的，需要给孩子来医院检查一下进行判断，头发黄还有可能是缺锌的原因导致的。建议您最好是给孩子具体检查一下，如果是缺锌的话，对着给孩子对症吃上补锌药物进行治疗，如果是苯丙酮尿症则需要饮食治疗。
2019-05-23 09:15
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医生回答(1)
李同全 主治医师 三甲
提问
针对新生儿来说，很多的疾病症状表现的比较隐秘，也不容易发现。所以这就是为什么苯丙酮尿症（PKU）宝宝刚出生时可能没什么异常，通常在 3～6 个月时开始出现症状：（1）神经异常：智力发育落后，智商低于同龄人；可有兴奋不安、多动，或忧郁、孤僻等行为异常；可有癫痫发作。（2）皮肤毛发异常：PKU 宝宝出生数月后，头发由黑变黄，皮肤白皙；常有皮肤湿疹。（3）体味异常：汗液和小便有明显的鼠尿臭味。
2019-05-23 04:40
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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