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苯丙酮尿症是生下来就头发黄吗?
补充说明:苯丙酮尿症是生下来就头发黄吗?
2019-05-23 03:21
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精选回答(2)
苯丙酮尿症是生下来就头发黄。由于酪氨酸合成受到抑制,黑色素生成减少,婴儿的头发比正常情况下要淡。由于苯丙氨酸羟化酶的缺乏,苯丙氨酸代谢的正常途径受到抑制,另一个代谢途径产生的一些代谢物增加,因此汗液和尿液中会有一种特殊的气味。这也是苯丙酮尿症患者最常见和最典型的症状。
2022-03-08 15:16
举报你好,根据你的描述,孩子是头发发黄,但是并不一定就是苯丙酮尿症的,需要给孩子来医院检查一下进行判断,头发黄还有可能是缺锌的原因导致的。建议您最好是给孩子具体检查一下,如果是缺锌的话,对着给孩子对症吃上补锌药物进行治疗,如果是苯丙酮尿症则需要饮食治疗。
2019-05-23 09:15
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医生回答(1)
针对新生儿来说,很多的疾病症状表现的比较隐秘,也不容易发现。所以这就是为什么苯丙酮尿症(PKU)宝宝刚出生时可能没什么异常,通常在 3~6 个月时开始出现症状:(1)神经异常:智力发育落后,智商低于同龄人;可有兴奋不安、多动,或忧郁、孤僻等行为异常;可有癫痫发作。(2)皮肤毛发异常:PKU 宝宝出生数月后,头发由黑变黄,皮肤白皙;常有皮肤湿疹。(3)体味异常:汗液和小便有明显的鼠尿臭味。
2019-05-23 04:40
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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。