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苯丙酮尿症患者头发黄是什么原因
补充说明：苯丙酮尿症患者头发黄是什么原因
a******W 2022-05-11 14:14
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症患者头发黄可能是酪氨酸代谢障碍、黑色素合成不足或遗传因素导致的，属于该疾病的常见症状之一。建议进行基因检测和相关实验室检查以确诊，并遵医嘱进行治疗。
1.酪氨酸代谢障碍
酪氨酸是合成黑色素的重要原料，当其代谢出现障碍时，会导致黑色素合成减少，从而引起皮肤、毛发等部位颜色变浅。通过饮食调整和低蛋白配方奶粉可以减轻症状。
2.黑色素合成不足
由于基因突变导致酶缺乏，使体内酪氨酸不能转化为黑色素，进而影响到色素沉着，表现为皮肤、毛发等部位色泽较淡。补充富含酪氨酸的食物如黑芝麻、黑豆等可改善相关症状。
3.遗传因素
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，由父母双方传递给子女的基因异常所致，这些异常基因编码的酶无法正常工作，导致身体内某些化学反应受阻，包括黑色素合成过程中的一个关键步骤。针对该疾病的治疗通常需要特殊的配方食品来限制天然蛋白质摄入量并提供必要的营养成分。
建议定期进行血液中氨基酸浓度检测以及脑电图检查以监测病情变化。
2024-02-29 14:37
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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