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苯丙酮尿症分型是不是确诊？
补充说明：苯丙酮尿症分型是不是确诊？
a******W 2019-05-23 11:50
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精选回答(1)
你好，苯丙酮尿症的类型不同，治疗方法也不同，所以患者一定要知道如何对待苯丙酮尿症的治疗工作，争取可以早期就实现对苯丙酮尿症的控制，建议家长最好是到孩子到一些专科医院接受治疗，或者是到一些经验丰富的三甲医院，都对苯丙酮尿症的恢复是有帮助的。建议有苯丙酮尿症的患者可以通过医院的检查，来确定苯丙酮尿症具体的类型以及病情如何，这样对苯丙酮尿症的下一步治疗工作是非常有意义的，提高治疗的效果。
2019-05-23 14:51
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医生回答(1)
就现在的儿科检查来说，针对苯丙酮尿症诊断和分型是不一样的。分型就是在确诊基础上分型来选择不同的治疗，诊断就是确诊有以下方式：首先是新生儿筛查，由于苯丙酮尿症（PKU）危害较大，且病因已经查明，所以所有新生儿都要在出生后 3～7 天对本病进行筛查，发现本病后如能及早治疗，可以明显改善孩子以后的生命质量。足跟采血后测定苯丙氨酸浓度，即可初步筛查有没有 PKU。或者苯丙氨酸浓度测定如苯丙氨酸浓度 ＜ 120 μmol/L（相当于 2mg/dl），即可排除 PKU。
2019-05-23 13:02
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
