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普通尿检能查出苯丙酮尿症吗？
补充说明：普通尿检能查出苯丙酮尿症吗？
2021-05-22 12:35
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精选回答(2)
于晨光 主治医师 哈尔滨市中医院 三甲
擅长：擅长中西医结合方法治疗各种内科，儿科，妇科，皮肤科疾病，主要包含心血管疾病，糖尿病甲状腺疾病，生殖系统疾病，皮肤疾病
提问
普通的尿常规是不能检查出苯丙酮尿症的。苯丙酮尿症患儿的小便可能会存在气味，所以通过小便气味可以判断，但是常规的小便化验检查不出来。建议家长根据检查结果积极给患儿治疗，平时主要选择低苯丙氨酸的饮食，同时限制蛋白质的摄入，以及植物蛋白和动物蛋白等都需要限制摄入量。
2022-03-08 14:41
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王志新 主任医师 中日友好医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染及急性呼吸道感染。过敏性疾病，如过敏性鼻炎、过敏性咳嗽及哮喘。消化道相关便秘腹泻及消化不良
提问
你好，孩子如果患有苯丙酮尿症的话，需要根据抽血检查进行判断的。苯丙酮尿症孩子的小便会有鼠气味，所以通过小便气味可以判断，但是常规的小便化验检查不出来的。建议您根据检查结果积极给孩子进行治疗，平时主要是选择低苯丙氨酸的饮食，限制蛋白质的摄入，植物蛋白和动物蛋白都要限制摄入。可以吃新鲜的水果，含食物添加剂的零食不可以吃。
2019-05-23 14:29
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医生回答(1)
赵丽吉 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
很多人觉得娇弱的儿童抽血很残忍，本来自愈能力还未完全发育好。但是，小孩子如果尿液排出可以闻到很浓的老鼠尿气味那就是不正常的。正常尿液是氨气的气味。但如果是鼠尿味，有可能是苯丙酮尿症。检查有以下方式：首先是新生儿筛查，由于苯丙酮尿症（PKU）危害较大，且病因已经查明，所以所有新生儿都要在出生后 3～7 天对本病进行筛查，发现本病后如能及早治疗，可以明显改善孩子以后的生命质量。足跟采血后测定苯丙氨酸浓度，即可初步筛查有没有 PKU。或者苯丙氨酸浓度测定如苯丙氨酸浓度 ＜ 120 μmol/L（相当于 2mg/dl），即可排除 PKU。
2019-05-23 14:01
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
