发病时间：不清楚
异性脑白质营养不良？
补充说明：异性脑白质营养不良？
2019-05-24 04:33
脑白质营养不良 异染性脑白质营养不良 脱髓鞘 共济失调 肌肉
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精选回答(2)
异染性脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传，可导致脑白质营养不足，这是一种遗传代谢疾病 。
异染性脑白质营养不良主要是指缺乏芳基硫酸酯酶A或溶酶体蛋白，影响硫脑苷脂的缺乏，导致沉积、脱髓鞘疾病和神经系统功能异常，导致智力、视觉、听觉、运动性共济失调和肌肉张力异常，甚至明显癫痫发作。相关疾病的进一步诊断主要基于临床体检、影像学检查、尿常规、血液检查、脑电图、病理检查、基因检测等综合判断。目前，主要的治疗方法有酶替代疗法、骨髓移植和对症治疗。
为了避免疾病的发生，平时日常生活中应该要多加强身体锻炼，同时要注意多加强营养，做好各方面的预防工作，才能让身体更加健康。
2022-08-23 16:31
举报你好，根据您现在的情况，一般这种脑白质的营养不良时会出现这种恶心呕吐功能异常的情况。鉴于您现在的这种情况，要到专业的脑内科来检查脑部的CT或者是这种脑电图的综合监测，这样才能选择营养神经和细胞以及康复理疗的治疗手段。
2019-05-24 08:22
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医生回答(1)
病人出现这种情况不要担心，家属要安慰好病人的情绪，一般来说，脑白质营养不(leukodystrophy)是指遗传因素所致的中枢神经系统正常髓鞘生长受累的疾病。包括多种遗传病所引起的脑白质髓鞘异常，例如：溶酶体病（异染性脑白质营养不良－MLD等），过氧化物体病（肾上腺脑白质营养不良－ALD等），线粒体病（脑神经肌胃肠病－MNGIE等），髓鞘蛋白编码基因缺陷（Pelizaeus-Merzbacher病）。
2019-05-24 05:42
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异染性脑白质营养不良(metachromaticleukoencephalopathy，MLD)，亦称异染色性白质萎缩或异染色性白质脑病。1910年由Alzheimer首先报道。系常染色体隐性遗传性疾病，由芳基硫脂酶A(arylsulfatase-A)缺乏所引起。
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增强人体免疫功能；可有效预防和恢复疲劳，促进生长和增强体力；是强体力劳动者、儿童、青少年、老年、体弱多病者的重要营养补充剂；改善大型手术前的营养状态；供给消化吸收障碍患者蛋白质营养成分；用于创伤、烧伤、骨折、化脓及手术后蛋白质严重损失的患者。 7、由于厌食、拒食、或限食等引起蛋白质、维生素摄取量不足所致的营养不良者；恶性肿瘤及其它疾病所致的低蛋白血症；恶性肿瘤的巩固治疗；各种原因引起的维生素缺乏者。
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用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
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氨基酸类药。用于改善手术前后营养状态，亦用于蛋白质消化及吸收障碍，蛋白质消耗过多等所致的轻度营养不良。
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癫痫 ：对12岁以上儿童及成人的单药治疗（简单部分性发作、复杂部分性发作、续发 性全身强直-阵挛性发作和原发性全身强直-阵挛性发作）。目前暂不推荐对12岁以下儿童采用单药治疗，因为尚未得到对这类特殊目标人群所进行的对照试验的相应数据。2岁以上儿童及成人的添加疗法（简单部分性发作、复杂部分性发作、续发性全身强直-阵挛性发作和原发性全身强直-阵挛性发作）。也可用于治疗合并有Lennox-Gastaut综合征的癫痫发作。
