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脂质沉积性肌病madd遗传吗？
补充说明：脂质沉积性肌病madd遗传吗？
a******W 2019-06-05 10:42
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律医生 副主任医师 其他
擅长：从事神经病学临床、教学、科研工作近20年，对神经内科常见病癫痫、脑血管病、神经系统感染性疾病及疑难危重症有较丰富的临床经验。2017年开设了癫痫专病门诊，主要进行癫痫及脑血管病的诊断和治疗。
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MADD是一种常染色体隐性代谢综合征，其特征在于反复出现非酮症或低酮症低血糖、代谢性酸中毒、轻度高氨血症和脂质沉积肌病。脂质沉积肌病是由先天性脂质代谢紊乱和肌纤维脂质沉积引起的一组肌病。肌肉活检显示大量脂肪颗粒沉积在肌肉纤维中，其中ⅰ型肌肉纤维最为复杂。
2019-06-06 10:42
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脂质沉积性肌病(1ipidstoragemyopathy，LSM)是指在肌肉中有异常含量的脂质沉积，且为主要的病理改变。本病为肌肉长链脂肪酸氧化过程缺陷所致的代谢性肌病，是神经系统脂肪代谢遗传性疾病的一种表现形式。本病由Engel等1973年首次描述，国内曹佩芝等(1990)首先报道2例，此后各地陆续有报道。
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