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胎儿染色体检查能查出几种病？
补充说明：胎儿染色体检查能查出几种病？
2019-06-06 16:05
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胎儿染色体检查可分为筛查及诊断，筛查包括孕妇的血清学检查，即我们通常所说的唐氏筛查，或无创胎儿DNA产前筛查，这二种检查结果可以提示胎儿发生染色体异常的风险情况。如果根据孕妇病史或以上检查提示胎儿发生染色体异常风险高，可以在孕11一13+6周行绒毛穿刺活检或16一22周行羊膜腔穿刺抽羊水。如错过了以上时机，可行脐静脉穿刺，将取得的绒毛或羊水或脐血进行检测即可得到胎儿染色体结果，从而确诊胎儿是否有染色体异常。
2019-06-06 17:30
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
