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遗传代谢病有哪些？
补充说明：遗传代谢病有哪些？
2021-06-08 14:43
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朱海燕 副主任医师 济南市中西医结合医院 三甲
擅长：擅长妇产科常见病、多发病和疑难杂症的诊断和治疗，如：月经病，不孕症，宫颈病变、妊娠期合并症、妊娠剧吐、先兆流产和早产等。
提问
遗传代谢性疾病是一种具有代谢缺陷的遗传性疾病 ，多为单基因遗传性疾病，包括代谢性大分子疾病：包括溶酶体贮积性疾病（30多种疾病）、线粒体疾病、代谢性小分子疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等，遗传性代谢病的一些病因是由遗传引起的，一些是由获得性基因突变引起的，发病期不仅适用于新生儿，也适用于所有年龄段。
2022-08-26 13:50
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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