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遗传代谢病脑磁共振正常吗？
补充说明：遗传代谢病脑磁共振正常吗？
2019-06-11 19:55
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杜志刚 主任医师 首都医科大学附属北京地坛医院 三甲
擅长：脑血管病，头晕头痛，失眠，焦虑抑郁，三叉神经痛，面神经炎，癫痫
提问
遗传代谢性疾病可能在脑核磁共振检查当中无法发现症状，属于正常现象，临床表现是多种多样的。如果是精神发育迟滞，没有明显的症状进行检查的时候的确发现不了问题，显示结果会是正常的，建议进行神经类的检测有利于观察身体状态，疾病应该针对性的治疗，有利于病情的有效控制。
2023-01-18 15:21
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
