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父母正常孩子为什么会有遗传代谢病?

发病时间:不清楚

父母正常孩子为什么会有遗传代谢病?

补充说明:父母正常孩子为什么会有遗传代谢病?

2018-09-22 05:55

遗传代谢病 性疾病 遗传病 小孩 缺陷 丙戊酸钠 左甲状腺素钠片 甲状腺激素 肝脏 肾脏

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精选回答(3)

沈利萍 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲

擅长:医疗专长 : 妇产科。 医疗经历:从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育,高危妊娠管理,产后保健。

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父母正常,孩子有遗传代谢病,可能与基因突变有关,也可能是饮食因素、药物因素等原因所致。

1、基因突变

遗传代谢病是一组由于基因发生突变或者是缺陷所引起的一类疾病,如果父母正常,孩子受到基因突变的影响,也可能会导致出现遗传代谢病。

2、饮食因素

如果在日常生活中,孩子长期吃一些高蛋白、高脂肪、高热量的食物,而且不注意运动,就会导致体内的脂肪堆积,从而引起代谢异常。

3、药物因素

如果在平时孩子长期服用丙戊酸钠缓释片、左甲状腺素钠片等药物,就会导致体内的甲状腺激素水平发生异常,从而引起代谢障碍。

除上述常见原因外,也可能是酶缺乏、肝脏疾病、肾脏疾病等原因所引起的,需要及时前往医院进行检查,明确病因后进行规范化治疗。

2023-07-24 08:15

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龚维良 副主任医师 抚州市第一人民医院 三甲

擅长:慢性支气管炎、肺气肿、肺结核、骨结核、腰椎间盘突出症、骨折、颈椎病、乳腺小叶增生、乳腺癌

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你好,根据你描述的情况,以及所提供的图片资料进行分析,只有一项检查稍有偏高,从这次的检查结果来看,应该是没有遗传性代谢性疾病的。建议要定期注意复查一到二次看看。要注意小孩饮食营养,注意及时添加辅食,多晒太阳。加强小孩护理。

2018-11-03 22:00

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李云华 副主任医师 东营市河口区中医院

擅长:长期研究慢性疾病,在治疗高血压、糖尿病、高脂血症、高尿酸血症等慢性疾病方面积累丰富的临床经验.同时开展心理咨询工作。

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上述检查的话,应该是没有什么遗传代谢性疾病的。家长的情况如何?家长又没有什么遗传病的。

2018-09-22 12:40

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疾病百科

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遗传代谢病

遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。

  • 多发人群:新生儿

  • 治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)

适用药品

沙美特罗替卡松粉吸入剂

沙美特罗替卡松粉吸入剂(舒利迭)是由长效b2受体激动剂与糖皮质激素组成的复方吸入制剂。适用于可逆性阻塞性气道疾病的常规治疗。

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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

富马酸喹硫平片

各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效,对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁焦虑及认知缺陷症状。

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奥利司他胶囊结合微低热能饮食适用于肥胖和体重超重者包括那些已经出现与肥胖相关的危险因素的患者的长期治疗。奥利司他胶囊具有长期的体重控制(减轻体重、维持体重和预防反弹)的疗效。服用奥利司他胶囊可以降低与肥胖相关的危险因素和与肥胖相关的其它疾病的发病率,包括高胆固醇血症、2型糖尿病,糖耐量低减,高胰岛素血症、高血压,并可减少脏器中的脂肪含量。

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