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父母正常孩子为什么会有遗传代谢病？
补充说明：父母正常孩子为什么会有遗传代谢病？
2018-09-22 05:55
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父母正常，孩子有遗传代谢病，可能与基因突变有关，也可能是饮食因素、药物因素等原因所致。
1、基因突变
遗传代谢病是一组由于基因发生突变或者是缺陷所引起的一类疾病，如果父母正常，孩子受到基因突变的影响，也可能会导致出现遗传代谢病。
2、饮食因素
如果在日常生活中，孩子长期吃一些高蛋白、高脂肪、高热量的食物，而且不注意运动，就会导致体内的脂肪堆积，从而引起代谢异常。
3、药物因素
如果在平时孩子长期服用丙戊酸钠缓释片、左甲状腺素钠片等药物，就会导致体内的甲状腺激素水平发生异常，从而引起代谢障碍。
除上述常见原因外，也可能是酶缺乏、肝脏疾病、肾脏疾病等原因所引起的，需要及时前往医院进行检查，明确病因后进行规范化治疗。
2023-07-24 08:15
举报你好，根据你描述的情况，以及所提供的图片资料进行分析，只有一项检查稍有偏高，从这次的检查结果来看，应该是没有遗传性代谢性疾病的。建议要定期注意复查一到二次看看。要注意小孩饮食营养，注意及时添加辅食，多晒太阳。加强小孩护理。
2018-11-03 22:00
举报上述检查的话，应该是没有什么遗传代谢性疾病的。家长的情况如何？家长又没有什么遗传病的。
2018-09-22 12:40
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
