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地中海贫血孕前检查
补充说明：地中海贫血孕前检查
a******W 2022-06-07 16:34
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地中海贫血的孕前检查通常包括血红蛋白电泳、血红蛋白分析、血常规、血生化检查以及基因检测。建议计划怀孕的夫妇进行地中海贫血专项的孕前检查，以评估双方是否携带地中海贫血基因。
1.血红蛋白电泳
通过观察血液中的血红蛋白组成来诊断地中海贫血等遗传性溶血性疾病。将患者的血液标本进行离心分离后，取上清液进行蛋白质组分分析，利用垂直电泳技术分离出不同类型的血红蛋白分子。
2.血红蛋白分析
血红蛋白分析可以用于评估贫血状态及类型，包括地中海贫血。采集静脉血样，使用特定仪器测定血液中各种血红蛋白的比例。
3.血常规
血常规检查可初步判断是否存在贫血、白细胞异常等情况，有助于地中海贫血的诊断。采取无名指或小指外侧的毛细血管血，在专用机器上进行检验。
4.血生化检查
血生化检查能反映身体代谢功能是否正常，对某些溶血性疾病的诊断有帮助作用。抽取肘部静脉血，送至实验室进行肝肾功能、电解质等相关指标的检测。
5.基因检测
基因检测能够直接找到导致地中海贫血发生的突变基因，从而明确诊断。通常采用采样和PCR扩增的方法获取DNA样本，然后对目标区域进行测序并分析结果。
以上各项检查均需空腹进行，以确保获得准确的结果。建议提前预约检查时间，并按医嘱完成所有项目的准备事宜。
2024-04-25 07:50
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
多发人群：所有人群，婴幼儿
典型症状： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
临床检查： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
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