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地中海贫血孕前检查
补充说明：地中海贫血孕前检查
a******W 2022-05-02 23:19
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地中海贫血的孕前检查通常包括血红蛋白电泳、血红蛋白分析、血常规、血生化检查以及基因检测。建议计划怀孕的夫妇进行地中海贫血专项的孕前检查，以评估双方是否携带地中海贫血基因。
1.血红蛋白电泳
通过观察血液中的血红蛋白组成来诊断地中海贫血等遗传性溶血性疾病。将患者的全血或血清样本置于特定溶液中，在一定条件下使其带电后通过电场移动，从而分离出不同类型的血红蛋白分子。
2.血红蛋白分析
血红蛋白分析可以用于地中海贫血的初步筛查和诊断。通常采取静脉抽血的方式采集血液标本，然后对血液中的血红蛋白浓度进行定量测定。
3.血常规
血常规检查可评估是否存在贫血及类型，辅助判断是否为地中海贫血。通过抽取外周血液循环中的血液，检测白细胞、红细胞计数及相关参数，得出血液学参数结果。
4.血生化检查
血生化检查有助于了解身体代谢功能状态，辅助判断是否有肝肾功能异常等问题。一般包括ALT、AST、ALP、GGT、TBIL、DBIL、IBIL等指标的检测，采样方式多为空腹状态下抽取静脉血。
5.基因检测
基因检测是确认是否携带地中海贫血致病基因的方法之一。通过提取受检者DNA并对其编码区域进行测序，以确定是否存在特定突变。
以上各项检查均需在医疗机构由专业人员完成。建议提前禁食12小时后再进行血常规、血生化检查，以免影响结果准确性。
2024-04-24 00:40
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
多发人群：所有人群，婴幼儿
典型症状： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
临床检查： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
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