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21三体综合征1:380正常吗
补充说明：21三体综合征1:380正常吗
a******W 2022-06-22 22:49
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21三体综合征1:380属于临界风险状态，建议进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺来确认诊断。
21三体综合征1:380是指孕妇血液中游离胎儿DNA片段检测结果中的21号染色体异常的概率为1/380。这个数值处于临界风险范围内，为进一步排除或确诊21三体综合征，需要通过无创DNA检测或羊水穿刺对胎儿细胞进行直接分析，从而获得更准确的结果。若后续检查结果仍然存有疑问，则应考虑进行脐带血穿刺术等其他诊断手段。
针对21三体综合征的筛查结果，除上述提及的方法外，还可以采取绒毛组织活检、母体外周血浆游离DNA检测等方法进行进一步的确诊。
在处理21三体综合征的风险时，需注意避免过度焦虑，同时关注孕期保健，定期进行产前检查，以确保母婴健康。
2024-02-17 06:08
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
