首页> 儿科> 小儿内科> 小儿唐氏综合征> 21三体综合征> 21三体综合征1:270正常吗13周

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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

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21三体综合征1:270属于临界风险状态,需要进一步的无创DNA检测或羊水穿刺来确认。
21三体综合征1:270是指21号染色体非整倍体筛查结果中,游离β-hCG和PAPP-A浓度比值的截断值为270。此数值处于临界风险范围内,可能表明存在一定的21三体综合征风险,但仍需进一步的无创DNA检测或羊水穿刺来确认是否存在染色体异常。若后续检测仍显示高风险,则应考虑进行进一步的诊断测试,如绒毛取样或脐带血穿刺等。
如果孕妇年龄较大或者既往有不良孕产史,其胎儿患染色体疾病的概率会相应增加。此外,孕期接触放射线、化学物质等因素也可能影响胎儿发育。
建议患者在医生指导下,结合个人实际情况选择合适的处理方式。日常生活中,患者还要注意保持良好的生活习惯,定期进行孕期检查,以确保母婴健康。

2024-03-13 15:49

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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