发病时间：不清楚
突发性多发性骨软骨瘤？
补充说明：突发性多发性骨软骨瘤？
2019-06-18 05:05
我要咨询
精选回答(1)
多发性骨软骨瘤是一种常染色体显性遗传病 。
多发性骨软骨瘤一种常染色体遗传性疾病，由基因突变引起，常与体内EXT基因突变有关，因此家族史者更易患病。主要表现为骨外表面长有软骨帽的骨性突起。通常无明显症状，以无痛性肿块最为常见，多数患者会无意中触及，表现为对称分布，多见于大腿股骨、胫腓骨，当骨软骨瘤体积增大时，会引起相应部位疼痛和活动障碍。
建议患者一旦确诊后，应给予积极的治疗，尽可能的行手术切除治疗，并且可以避免其日后转变为恶性软骨肉瘤的可能。
2022-07-21 10:03
举报相关问题
向医生提问
骨干续连症（diaphysealaclasis）是一种软骨的发育障碍，表现为多发性外生骨疣及干骺端畸形，故亦称干骺端发育不良（metaphysialaclasis）。Jaffe定名遗传性多发性骨疣，亦有称为骨软骨瘤病者。
