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苯丙酮尿症缺乏什么酶
补充说明：苯丙酮尿症缺乏什么酶
a******W 2022-08-02 18:43
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苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶或其辅因子的缺乏导致的。
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶或其辅因子的缺乏引起的。该酶负责将苯丙氨酸转化为酪氨酸，当其缺乏时会导致苯丙氨酸及其代谢产物积累，进而影响神经递质合成和其他重要生物分子的生产。这可能导致智力发育迟缓、皮肤、毛发色素减淡以及行为异常等典型临床表现。
确诊通常需进行血氨基酸分析、DNA检测或新生儿筛检。其中，血氨基酸分析可直接检测血液中的苯丙氨酸水平，而DNA检测则针对特定基因突变进行诊断。早期诊断与治疗对预防神经系统损害至关重要。低苯丙氨酸饮食配合特殊配方奶粉属于首选措施，同时需要定期监测患儿的生长发育情况及血液中相关指标。
患者应保持均衡饮食，避免高蛋白食物如肉类和奶制品，以免加重病情。必要时，可在医生指导下使用HATM片剂或其他替代疗法来管理此遗传性疾病。
2024-04-01 22:28
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
